Down Sendromu dünya genelinde her 750 ila 1000 doğumda 1 görülen ve kromozom sayısının 1 fazla olmasından kaynaklanan bir anomalidir. Tüm dünyada bu anomaliye sahip olan kişi sayısının 6 milyonu geçtiğini, ülkemizde ise 70 bin civarında olduğunu belirtebiliriz. ‘Trizomi 21’ olarak da adlandırılabilen rahatsızlığın temel kaynağı vücuttaki kromozom sayısıdır. Vücutta toplamda 46 adet kromozom bulunuyor. Bu kromozomların 26’sı anneden, 26’sı ise babadan geliyor ancak anne ya da babadan 1 fazla kromozom gelmesi gibi bir durum da ortaya çıkabiliyor ve bu da mongol hastalığı olarak da bilinen Down Sendromu sonucunu doğuruyor.

Maalesef her yıl dünya genelinde yaklaşık olarak 2000 bebeğin bu rahatsızlığa sahip şekilde doğduğunu belirtebiliriz. Fiziksel anlamda gelişimlerinin yaşıtlarından daha geride olduğu Down Sendromu aynı zamanda zihinsel geriliğe de neden olabiliyor. Bu bebeklerin çocukluk döneminde mutlaka özel eğitim desteği alması gerekir. Doğumun ardından fizyoterapi görmeleri de yine üzerinde durulması gereken unsurlar arasında yer alıyor.

Akraba evliliği sonuçları nelerdir?
Tıkla Öğren –> https://drtugrulabacioglu.com/akraba-evliligi-sonuclari-nelerdir/

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri

En çok merak edilen konulardan biri Down Sendromu belirtileridir. Bu rahatsızlığın fiziksel anlamda bazı karakteristik özellikler ile kendini belli ettiğini söyleyebiliriz. Bu belirtileri ise şu şekilde listelemek mümkün olabilir:

  • Kafanın küçük olması
  • Yüz bölgesinin daha düz olması
  • Boyun bölgesinin kısa olması
  • Dilin çıkıntılı olması
  • Burun kökünün basık olması ve burnun daha küçük olması
  • Kulakların küçük olması ya da kulakta şekil bozukluğu olması
  • Kas tonusunun zayıf olması
  • Göz kapaklarının yukarı doğru eğik olması
  • Kısa boy
  • Ensede deri bolluğu olması
  • Avucun iç kısmında tek bir kırışıklık olması
  • Ellerin geniş ve kısa olması
  • Parmakların küçük olması
  • Gözün iris bölgesinde küçük beyaz lekeler bulunması

Elbette Down Sendromu olan her insanda bu fiziksel özelliklerin tümünün olduğundan söz edemeyiz. Ancak bu tipik belirtilerin yaygın bir şekilde ortaya çıktığının da altını çizmek gerekir. Gebelik döneminde bazı testler yapılabiliyor ve bu test sonuçları da mongol hastalığı belirtisi olarak kabul edilebiliyor.

Kimler Down Sendromu Açısından Riskli Gruptadır?

Anne adaylarının mongol hastalığı konusunda tedirgin olmaları nedeniyle kimlerin riskli grupta yer aldığı da merak edilebiliyor. Maalesef bu rahatsızlık ile ilgili olarak bir risk sınıflandırması yapmak pek mümkün olmuyor. Her anne adayı Down Sendromu ile dünyaya gelen bir bebeğe sahip olabilir. Sadece riski artıran faktörlerden söz edebiliriz. Riski en çok artıran faktör de annenin yaşı oluyor.

Yapılan araştırmalara göre 20 yaşında olan bir anne adayının Down Sendromlu bebek sahibi olma olasılığı 1/1500’dür. Ancak annenin yaşı 40’a çıktığında söz konusu oran da 1/100 şeklinde değişiyor. 50 yaşında anne olan bir annenin bebeğinde Down Sendromu riskinin 1/44 olduğunu da belirtelim. Söz konusu rahatsızlık tamamen genetik bir hastalıktır ve anne adayının hamileliğinde nasıl beslendiği gibi unsurlar ile hiçbir ilgisi yoktur.

Ağrısız doğum nedir? nasıl yapılır?
Tıkla öğren –> https://drtugrulabacioglu.com/agrisiz-dogum-epidural-anestezi/

Down Sendromu Kaç Kromozomludur?

Down sendromu kaç kromozomludur

Her insanın vücudunda 46 adet kromozom bulunur ancak Down Sendromu sahibi olan bireylerde kromozom sayısı 47’dir. İnsanların vücudundaki 21 numaralı kromozomun iki adet olması gerekirken bu rahatsızlıkta 3 adettir. 21 numaralı kromozomun 3 adet olması ise sperm hücresinin ya da yumurta hücresinin gelişim sürecinde anormal bölünmesi olmasından kaynaklanır.

Down Sendromu Neden Olur?

Halk arasında mongol hastalığı nedenleri de en çok merak edilen unsurlardan biri oluyor. Bu hastalığın nedeni ya da kaynağı henüz tam olarak bilinemiyor. Trizomi 21, tüm hücrelerde 2 kopya olmasına karşın 21. Kromozomun 3 kopyaya sahip olmasından kaynaklanıyor ve bunun da daha önce değindiğimiz gibi yumurta hücresinin ya da sperm hücresinin gelişimi esnasında meydana geldiği düşünülüyor.

Mozaik Down Sendromu daha nadir görülen bir alt türdür. Normal ve anormal hücrelerin fertilizasyonunun ardından anormal hücre bölünmesi olmasından kaynaklandığı düşünülüyor. Translokasyon türünde ise kromozom 21’in bir kısmı farklı bir kromozomun üzerine ekleniyor. Ancak genel olarak bakıldığında bu anormal gelişime neyin ya da nelerin sebebiyet verdiği halen bilinemiyor.

Kromozom Bozukluğu Ne Demek?

Kromozomlarda yapısal ya da sayısal bozukluğun olması genel olarak kromozom bozukluğu olarak adlandırılır. Hücrelerin bölünmesi esnasında ortaya çıkan kromozom bozukluğu mongol hastalığı olarak bilinen bu sendroma yol açar. Kromozom bozukluğunun kökeninin embriyo döneminden kaynaklandığı yönünde çeşitli araştırmalar da yapılıyor. Kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal bozukluğun sadece Down Sendromu sonucunu doğurmakla kalmadığını belirtelim. Çok daha farklı ve ciddi sorunlara da yol açabilir. Kromozom yapılarındaki farklılıklardan kaynaklı olarak çok sayıda anomalinin ortaya çıkabileceğini belirtebiliriz.

Sezaryen doğum güvenirlir mi?
Tıkla Öğren –> https://drtugrulabacioglu.com/sezaryen-dogum/

Down Sendromu Testi Ne Zaman Yapılır?

Down sendromu testi

Anne adaylarının gebelik dönemlerinde, bebekte mongol hastalığı olup olmadığının araştırılması için test yapılabiliyor. Bu test ile bebekte sendromun mevcut olup olmadığının % 90 gibi ciddi bir düzeyde anlaşılması mümkün olabiliyor. Ancak testin gebeliğin 11. haftası ila 14. haftası arasında yapılması gerekiyor. Daha erken dönemde test yapılsa da Down Sendromu olup olmadığının anlaşılması pek mümkün olmaz. Bu nedenle test için en doğru zamanın beklenmesi gerekiyor. Anne karnındaki bebeğin ensesinin kalınlığı ultrason yardımı ile ölçülüyor. Aynı zamanda yine ultrason yardımı ile ensedeki derinin saydamlığının da doktor tarafından kontrolü sağlanır. Bu kontroller ile risk oranları saptanır. İkili test olarak adlandırılan tetkik sonuçları da dikkate alınarak Down Sendromu tanısı konabiliyor.

Down Sendromlu İnsan Ne Kadar Yaşar?

Genel olarak mongol hastalığı olan kişilerin ortalama 60 yıl yaşayabildiğini belirtebiliriz. Ancak bu kişilerde kalp rahatsızlıkları ve aynı zamanda sindirim sistemi ile ilgili rahatsızlıklar son derece yaygın görülüyor. Yaşamlarının daha kısa olması da bundan kaynaklanıyor diyebiliriz. Daha kısa bir süre yaşayan Down Sendromu hastalarına bakıldığında, genel olarak kalp rahatsızlıklarından yaşamlarını kaybettiği şeklinde bir tablo karşımıza çıkıyor. Dünya genelinde bu sendroma sahip olan bireylerin % 40’ında ciddi kalp rahatsızlıkları mevcut. Bu rahatsızlıklar arasında en yaygın görüleni kalp yetmezliği ve ölümlerin de büyük bölümü kalp yetmezliğinden kaynaklanıyor. Bu nedenle mongol hastalığına sahip olan kişilerin kalp sağlığına dikkat etmesi ve düzenli olarak sağlık kontrollerini yaptırması gerekiyor.

Down Sendromu Sebepleri ve Özellikleri Nedir?

Daha önce de değindiğimiz gibi mongol hastalığı nedenleri 21. kromozomun 2 adet değil 3 adet olması yani 1 kromozom fazlalığıdır. Ancak buna neden olan unsur halen bilinemiyor. Bu nedenle ‘mongol hastalığının nedenleri’ şeklinde net bilgiler verilemiyor. Bazı tipik fiziksel özellikler ile kendini ortaya koyabilen bu sendroma sahip olan kişilerin boylarının çok fazla uzamadığından ve ilerleyen yaşlarda obezite olma olasılıklarının yüksek olmasından da söz edebiliriz.

Ayrıca Down Sendromu unutkanlığa da yol açabiliyor. Bu sendroma sahip olan bireylerde unutkanlık ve kimi zaman öfke nöbetleri de görülebiliyor. Uykuya dalmakta güçlük çekmeleri ve çeşitli uyku sorunları yaşamaları hem çocukluk hem de yetişkinlik döneminde yaygın şekilde görülüyor. Tuvalet eğitimi gibi çeşitli eğitimleri almaları da biraz daha uzun sürebiliyor.

Normal doğum nasıl yapılır?
Tıkla Öğren –> https://drtugrulabacioglu.com/normal-dogum/

 

Gebelik ile ilgili detaylı bilgi için bizlere ulaşabilirsiniz.
Tel:  +90 532 215 82 62
Mail:info@abacioglu.com.tr